Как предупредить наследственные заболевания

Эти нарушения проявляются наследственными заболеваниями. Среди них: синдром Дауна, онкологические заболевания крови у детей, гемофилия, эпилепсия, глухота, семейные формы рака молочной железы и других органов. Всего - несколько тысяч заболеваний, и этот список постоянно расширяется.

Так называемую группу риска составляют семьи, в которых один или оба родителя имеют или являются носителями наследственных заболеваний.

Предупредить рождение детей с наследственными заболеваниями можно с помощью предымплантационной генетической диагностики (PGD), которая проводится в программах экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). Суть методики заключается в проведении генетического тестирования эмбрионов до переноса их в полость матки женщины. На 3-й день после оплодотворения из каждого 6-8-клеточного эмбриона с помощью специальных микроманипуляторов выделяют одну или две клетки – бластомеры. Эти клетки содержат хромосомы, которые анализируют на наличие или отсутствие определенных аномалий. В ходе тестирования эмбриолог определяет, какие из эмбрионов генетически здоровые, а какие имеют поврежденные гены. Отобранные генетически абсолютно здоровые эмбрионы (не имеющие генов, передающих наследственные заболевания) переносят в полость матки будущей мамы.