0

Синдром Стерджа—Вебера—Краббе (сын.: энцефанотригеминалъный ангиоматоз, четвертый факоматоз) — редкое врожденное эмбриональное поражение, при котором развитие пламенеющего невуса в области лица ассоциируется с явлениями локального ангиоматоза сетчатки глаза и оболочек головного мозга. Встречается у 8% младенцев с пламенеющим невусом в области лица, но частота синдрома повышается при расположении пламенеющего невуса в области век или при двусторонней локализации. Тип наследования аутомсомно-доминантный или неправильный доминантный (изолированная, хромосомная трисомия).

Пламенеющий невус обычно односторонний, занимает область иннервации I и II ветвей тройничного нерва, иногда поражает слизистую оболочку полости рта или распространяется на шею, туловище, конечности. Неврологическая симптоматика появляется на первом году жизни, в детском или подростковом возрасте. Отмечаются эпилептиформные судороги джексоновского типа с приступами на стороне, противоположной локализации ангиом мягкой и паутинной мозговых оболочек, контралатеральным гемипарезом, гемиатрофией, гемиплегией, а также ангиомами и глиомами мягких мозговых оболочек, приводящими к инфарктам, атрофии головного мозга, формированию кальцификатов мозговых и менин-геальных сосудов, развитию в раннем детском возрасте олигофрении или деменции. Поражения глаз характеризуются кавернозными ангиомами сосудистой оболочки, врожденной глаукомой, иногда наблюдаются катаракта, отслойка сетчатки, слепота и др.

Выделяют до 10 вариантов синдрома Стер-джа—Вебера—Краббе, в том числе следующие
• синдром Schirmer — глазокожный ангиома-тоз с капиллярным невусом лица и ранней глаукомой;
• синдром Milles — глазокожный ангиоматоз с капиллярным невусом лица и гемангиомой сосудистой оболочки глаза без глаукомы;
• синдром Knud—Rrubbe — энцефалотригеминальный ангиоматоз без глазных симптомов;
• нейроангиоматоз энцефалотригеминальный глазокожный — телеангиэктатический невус лица, гемангиома верхней челюсти, черепно-лицевая гемигипертрофия, ангиоматоз коньъюнктивы и сосудистой оболочки глаза, отслойка сетчатки;
• синдром Weber— Dumitri — ангиоматозная гемигипертрофия, эпилепсия, идиотия;
• синдром Loford — ангиоматоз с поздней глаукомой без увеличения глазного яблока;
• синдром Jahnke — ангиоматоз кожи, головного мозга, глаза без глаукомы.

Диагноз устанавливается на основании клинической картины, результатов рентгенологического исследования черепа (выявление обызвествления капиллярной мальформации мозга); компьютерной томографии и магнитно-резонансного исследования (раннее обнаружение пороков развития церебральных сосудов и ранних признаков их обызвествления); консультации окулиста.

Синдром Кобба (син.: кожноменингоспинальный ангиоматоз) — очень редкое сочетание сегментарно расположенного по задней срединной линии пламенеющего невуса с пороками развития сосудов спинного мозга на соответствующем уровне. Около 40% больных со спинальными сосудистыми аномалиями имеют пламенеющий невус, причем в 50% случаев он располагается в соответствующем дерматоме. Генетическая основа не установлена. Сосудистые аномалии спинного мозга проявляются в детстве или юности спастическим параличом одной или обеих нижних конечностей и потерей чувствительности ниже уровня спинального поражения.

Синдром Протея — комплексный порок развития, представляющий собой ассоциацию асимметричного избыточного роста любой части тела с кожными проявлениями: пламенеющим невусом, эпидермальными (линейными бородавчатыми или сальными) невусами, ангиокератомами, гемангиомами, лимфангиомами, липомоподобными подкожными образованиями (основной кожный симптом).

Название заимствовано из греческой мифологии (Протеус — герой, способный изменять свою внешность), чтобы подчеркнуть полиморфизм клинических проявлений синдрома.

Некоторые признаки заболевания присутствуют с рождения, в первую очередь феномен избыточного роста (асимметричная гипертрофия лица, части конечности, туловища, макродактилия и макроцефалия и т.д.).

Дифференциальный диагноз проводится с синдромами Клиппель—Треноне —Вебера, Баннайана—Зонана, Маффуччи, а также с врожденным липоматозом, при котором отмечается макродактилия, и частичной липодистрофией.