Генетический анализ.

Хромосомные аномалии в большей степени распространены среди мужчин с выраженной ОАТ и азооспермией. Наиболее распространенной аномалией половых хромосом является синдром Кляйнфельтера (47 XXY), встречающийся приблизительно у 10 % мужчин с диагнозом азооспермия. Этот синдром характеризуется наличием гинекомастии и гипергонадотропного гипогонадизма. В некоторых случаях наблюдается евнухоидный фенотип и иногда психологические расстройства. Яички значительно уменьшены в размерах, их канальцы склерозированы. Приблизительно у 60 % больных уровень тестостерона снижается с возрастом, что требует проведения гормонозамещающей терапии андрогенами.

У мужчин с очень низким качеством спермы могут быть обнаружены хромосомные транслокации и делеции, которые могут носить наследственный характер и быть причиной привычных выкидышей и врожденных пороков развития у потомства. Проведение анализа кариотипа рекомендуется всем мужчинам с количеством сперматозоидов < 1 миллиона/мл и являющихся кандидатами на ICSI.

В случаях азооспермии или тяжелой ОАТ могут иметь место делеции в зоне фактора азооспермии (AZF) Y хромосомы, поэтому рекомендуется проведение исследования кариотипа. В этой группе пациентов часто встречаются делеции Y хромосомы (около 5 %). Наличие делеции Y хромосомы означает, что дефект будет передан по наследству сыновьям, у которых также будут иметься нарушения фертильности.

При выполнении ICSI с использованием спермы, полученной хирургическим путем, при диагностированном врожденном двустороннем отсутствии семявыносящих протоков, (ВДОСП) оба партнера должны быть обследованы на предмет наличия мутации гена трансмембранного регулятора муковисцидоза (cystic fibrosis transmembrane regulator, CFTR). Этот ген не только отвечает за возникновение муковисцидоза (МВ), он ген также связан с ВДОСП; 85 % всех мужчин с диагнозом ВДОСП также имеют одну или две мутации гена CFTR. В тех случаях, когда у обоих партнеров обнаружена мутация гена CFTR, в зависимости от степени мутации, имеется 25 % вероятность рождения ребенка с МВ или ВДОСП. В подобных случаях рекомендовано проведение генетической консультации.