» » Генетический анализ.

Как Вы оцениваете степень уверенности в том. что Вы можете достичь и удержать эрекцию?

 
 
 
опросник возрастных симптомов мужчины







Календарь новостей

«    Март 2024    »
ПнВтСрЧтПтСбВс
 123
45678910
11121314151617
18192021222324
25262728293031

Обмен ссылками



Генетический анализ.

15.02.12, посмотрело: 6 490

Значительное количество нарушений мужской фертильности которые принято считать идиопатическими, в действительности обусловлены генетическими нарушениями. Их можно выявить при сборе подробного семейного анамнеза и проведении анализа кариотипа. Это позволит не только установить правильный диагноз, но и позволит провести соответствующую генетическую консультацию. Последнее может быть очень важным с появлением методики интрацитоплазматического введения сперматозоидов (ICSI), так как нарушения фертильности и, возможно, соответствующие генетические дефекты могут передаваться по наследству.

Хромосомные аномалии в большей степени распространены среди мужчин с выраженной ОАТ и азооспермией. Наиболее распространенной аномалией половых хромосом является синдром Кляйнфельтера (47 XXY), встречающийся приблизительно у 10 % мужчин с диагнозом азооспермия. Этот синдром характеризуется наличием гинекомастии и гипергонадотропного гипогонадизма. В некоторых случаях наблюдается евнухоидный фенотип и иногда психологические расстройства. Яички значительно уменьшены в размерах, их канальцы склерозированы. Приблизительно у 60 % больных уровень тестостерона снижается с возрастом, что требует проведения гормонозамещающей терапии андрогенами.

У мужчин с очень низким качеством спермы могут быть обнаружены хромосомные транслокации и делеции, которые могут носить наследственный характер и быть причиной привычных выкидышей и врожденных пороков развития у потомства. Проведение анализа кариотипа рекомендуется всем мужчинам с количеством сперматозоидов < 1 миллиона/мл и являющихся кандидатами на ICSI.

В случаях азооспермии или тяжелой ОАТ могут иметь место делеции в зоне фактора азооспермии (AZF) Y хромосомы, поэтому рекомендуется проведение исследования кариотипа. В этой группе пациентов часто встречаются делеции Y хромосомы (около 5 %). Наличие делеции Y хромосомы означает, что дефект будет передан по наследству сыновьям, у которых также будут иметься нарушения фертильности.

При выполнении ICSI с использованием спермы, полученной хирургическим путем, при диагностированном врожденном двустороннем отсутствии семявыносящих протоков, (ВДОСП) оба партнера должны быть обследованы на предмет наличия мутации гена трансмембранного регулятора муковисцидоза (cystic fibrosis transmembrane regulator, CFTR). Этот ген не только отвечает за возникновение муковисцидоза (МВ), он ген также связан с ВДОСП; 85 % всех мужчин с диагнозом ВДОСП также имеют одну или две мутации гена CFTR. В тех случаях, когда у обоих партнеров обнаружена мутация гена CFTR, в зависимости от степени мутации, имеется 25 % вероятность рождения ребенка с МВ или ВДОСП. В подобных случаях рекомендовано проведение генетической консультации.




Если вы обнаружили ошибку на этой странице, выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.

Категория: Андрология






Уважаемый посетитель, Вы зашли на сайт как незарегистрированный пользователь.
Мы рекомендуем Вам зарегистрироваться либо войти на сайт под своим именем.

Добавление комментария

Имя:*
E-Mail:
Комментарий:
Вопрос:
Решите пример: 1 + 9 (ответ прописью)
Ответ:*
Введите два слова, показанных на изображении: *