Узко-специализированная часть сайта (Orthodox.od.ua) состоит только из ответов на вопросы, которые задают пациенты на приеме.


Календарь новостей

«    Май 2021    »
ПнВтСрЧтПтСбВс
 12
3456789
10111213141516
17181920212223
24252627282930
31 

Обмен ссылками

Разговор о генетике

04.08.09, посмотрело: 6 473

0
Было принято считать, что наша судьба скрыта в наших звездах. Однако теперь мы точно знаем, что она записана в наших генах.
Дж. Уотсон, лауреат Нобелевской премии, открыватель знаменитой двойной спирали ДНК

Мы публикуем интервью с известным украинским генетиком, Еленой Яковлевной Гречаниной, директором Харьковского медико-генетического центра, доктором медицинских наук, профессором, членом-корреспондентом АМНУ, лауреатом Государственной премии, заведующей кафедрой генетики Харьковского государственного медицинского университета, почетным гражданином Харькова. Сначала мы планировали, что это будет мнение ученого о современных проблемах генетики, но наш разговор очень скоро вышел из чисто научных рамок и приобрел характер размышлений о роли знаний, о проблемах и успехах нашего общества.
— Елена Яковлевна, расскажите, пожалуйста, об истории создания вашего центра.
- Судьба центра насчитывает более 40 лет. Все начиналось с небольшой медико-генетической консультации. Здание, в котором мы находимся, имеет очень интересную историю. Когда поезд, в котором ехал император Александр Федорович с семьей, потерпел крушение
под Харьковом, царь держал над собой потолок вагона, пока его родные выбирались наружу. И в благодарность Богу за это спасение он выстроил в Харькове две больницы: одну возле вокзала, другую — областную с шестью корпусами, в том числе зданием, в котором находится наш центр. Долгое время здесь была детская офтальмологическая клиника, потом находилась детская ортопедическая клиника, а затем это здание уже передали нам. Учитывая положение генетики в нашей стране и то финансирование, которое осуществлялось в тот период, нам было достаточно сложно проводить реставрацию этого памятника архитектуры. За десять лет нам удалось вернуть здание клиники в то состояние, в котором оно было в прежние годы. Удивительно то, что строилась больница на века — стены здания 70 см, а под полом мы обнаружили белые дубовые лаги, хотя со времени постройки здания прошло уже 112 лет. Проводя реконструкцию, мы хотели сделать наш центр не больницей, а домом. И это надо было именно потому, что к нам, как правило, приходят люди для уточнения диагноза. А это значит, что человек занимается этим вопросом длительное время, и уже прошел через такие испытания как неу-
точненный диагноз, неадекватное лечение. Это диктует необходимость создания такой атмосферы, которая была бы для наших пациентов комфортной, особенно это касается детей. Я, например, никогда в халате не веду прием, потому что дети должны быть релаксированы уже самим видом человека, который с ними общается. Именно поэтому мы даже убрали регистратуру, чтобы не разговаривать через окошко. Мы договорились с коллективом, что мы «остаемся в социализме» — паши больные ни за что не платят деньги. Мы как были государственной структурой, так ею и остаемся.
— А что позволяет сохранять такую форму работы?
— Это возможно благодаря тому, что мы создали объединение, которое сейчас называют университетской клиникой. Под своей крышей мы собрали одновременно коммунальное учреждение «Медико-генетический центр», кафедру медицинской генетики Харьковского национального университета, Украинский институт клинической генетики ХНМУ, общественные организации — ассоциации семей, имеющих детей с наследственными заболеваниями. Таким образом, у нас одновременно ведется лечебная, научная, педагогическая и организационная работа. Я являюсь главным специалистом по медицинской генетике областного управления здравоохранения, поэтому и вся организационная работа сконцентрирована тоже здесь. В свое время идею создания такого объединения мне подсказал один экономист нашего областного управления здравоохранения. В то время у нас уже существовал центр медицинской генетики, который я возглавляла, и параллельно создавалась кафедра медицинской генетики. Я хотела отказаться от центра в пользу кафедры, так как всю жизнь проработала в университете, а центр кому-то отдать. И вот этот экономист мне категорически рекомендовал этого не делать — его точка зрения заключалась в том, что все виды помощи должны быть в одних руках, как бы ни было сложно тянуть эту лямку. Тогда не возникнет столько проблем, как в других крупных городах, когда несколько учреждений занимаются одной о той же проблемой, тем более такой драматичной как генетика. И теперь я вижу, насколько глубоко он был прав. Мне очень жаль моих замечательных киевских коллег, которые не могут сплотиться в единый центр, а страдают от этого конечно и пациенты, и сами специалисты. У нас же, несмотря на то, что долгое время центр работал вопреки, а не благодаря, тем не менее, это «вопреки» способствовало прогрессу. И все всегда знали, что на все вопросы ответят именно здесь, что идти надо сюда'. И в результате — мы ежегодно принимаем порядка 35 тысяч семей. Мы имеем достаточно большой коллектив, даже помогли расширить штат нашим коллегам из криворожского и донецкого центров, показав им механизмы работы 33-го приказа. Так сложилось, что раз у нас объединена кафедра и практическое учреждение, то и зарплату мои сотрудники получают более высокую. У многих полторы ставки. Совмещая работу на кафедре и в институте клинической генетики, который создан на нашей базе, они имеют еще одну возможность зарабатывать больше. Мои сотрудники, несмотря на кризис, получают премии за сэкономленные средства. Причем премии хорошие — по 2,5-3 тысячи гривен. Поэтому, как мне ни тяжело как руководителю, мы вспоминаем Владимира Степановича добрым словом.
— Вам надо своим успешным опытом делиться с коллегами!
— Конечно, делюсь, всем рассказываю. Коллегам говорю: «Отбросьте свои амбиции, приезжайте к нам, мы поделимся опытом организации центра». Работы для всех хватит, и есть где себя проявить любому человеку, было бы только желание. Мы профессионально и человечески дружим с медико-генетическими центрами Кривого Рога, Львова, Чернигова, Полтавы, помогаем и поддерживаем друг друга.
— За счет каких бюджетов финансируется ваш центр?
— Все, что мы приобретаем, финансируется из областного бюджета. У нас есть областная программа, по которой мы получаем дополнительные деньги, в прошлом году она нам позволила приобрести два очень дорогих аппарата. Наш губернатор поддерживает нас, мы очень ему благодарны. Он пришел к нам, посмотрел и сказал: «Мне все понятно — я буду помогать сильным!» Мы должны были по программе получить один аппарат, а получили два, потому что он знает, что у нас это будет работать с полной нагрузкой. Это ситуация, при которой учреждение доказало обществу, что оно работает, и общество такое учреждение начало воспринимать. И теперь наше развитие происходит уже благодаря, а не вопреки. Благодаря финансированию мы, насколько это возможно, будем сохранять бесплатное обслуживание в нашем центре. Удается нам решить и проблему иногородних пациентов. Согласно приказу Минздрава мы должны выставлять счет за обслуживание этих больных региональным отделам здравоохранения, но мы убедились, что это практически бесполезно. Мы даже письма рассылали в областные здравотделы — не оплачивают. Тогда мы пошли по пути, когда иногородние оплачивают только стоимость реактивов, а врачи принимают больных бесплатно.
— Вам удалось собрать вокруг себя единомышленников?
— Я с самого начала сказала своим сотрудникам: «Кто хочет зарабатывать деньги в медицине, я даю карт-бланш, мне надо оставить здесь только тех, кто поймет мою стратегию. Учитесь сейчас и здесь, а потом, когда вы станете востребованными — идите, открывайте свои центры, кабинеты, консультации. Через 10 лет вы поймете, что это было правильное решение». И действительно, сейчас мы стали чрезвычайно интересны в плане возможности анализа наблюдений, в плане научной работы, потому что каждый больной обследуется глубоко и представляет собой научный поиск. Так обстоит дело в мире. А раз так, то каждый вопрос требует включения таких исследований, которые позволяют расти и развиваться. Сейчас наши пациенты уже привыкли к тому, что в том случае, когда мы не можем сделать какой-либо анализ у себя в центре, мы обращаемся в Америку и Германию к нашим коллегам и просим их сделать это исследование. И коллеги на это откликаются, мы высылаем капельку крови и получаем готовый результат. Немцы года три делали для нас исследования на органические ацидурии. Сейчас мы уже приобрели аппарат и сами делаем такие анализы. Зарубежные коллеги относятся к нам очень доброжелательно и помогают в постановке диагноза. Такое общение для нас очень важно. Я являюсь членом Всемирной ассоциации по нарушению обмена веществ, каждый год езжу на конгрессы, поэтому мы в курсе того, что делается в мире в этой области, все привозим сюда и сразу начинаем внедрять. Поскольку мои ученики уже «подросли», то в этом году я возила в Португалию сразу четверых сотрудников, и это очень важно, потому что они увидели почерк мировой науки и совсем по-другому
себя почувствовали. И конечно, все они мои дети, мои единомышленники. Все они приходят к нам после второго курса университета. Это замечательная генерация, никто за них не просил — никакие дяди и тети. Пришли сами, с огромным желанием стать генетиками. Поэтому сильно преувеличены слухи, что молодежь у нас «не такая». Приходят замечательные дети. Они меня приводят в восторг, когда я вижу, что работают они совсем недавно, с августа месяца, а уже сегодня им можно поручить самостоятельную ответственную работу. Они хотят, читают, больных смотрят, развиваются. Это и есть наше будущее.
— С точки зрения мировой науки, каковы позиции нашей отечественной генетики?
— Мне бы очень хотелось сказать, что хорошие, но я сказать этого не могу. Потому что состояние достаточно плачевное. И прежде всего потому, что мы не дали знаний практическим врачам. Их знания очень поверхностны, а сегодня в мире уже произошла интеграция генетики и медицины. Поэтому об этом надо говорить честно — если мы будем утверждать, что у нас все замечательно, то это не улучшит ситуацию, и нашим больным лучше не станет. Мы находимся в таком состоянии, когда врачи очень хотят знать, а мы пока им эти знания не дали. Почему я так уверенно об этом говорю, потому что когда я читала в Киеве лекции для гинекологов и неонатологов, видела с каким интересом слушали, видела истинную заинтересованность в их глазах. И это практические врачи, они хотят знать, многие читают литературу, заглядывают в Интернет, а это побуждает интерес.
— Они открыты для информации?
— Безусловно, да. Но по моим наблюдениям наименее открыты акушеры-гинекологи. Жаль, но многие становятся ремесленниками в своей профессии. Я позволяю себе об этом говорить, потому что я акушер-гинеколог по своей первой специальности и мне очень больно наблюдать за теми процессами, которые сейчас происходят с моими коллегами. Хотя я знаю, что многие акушеры-гинекологи стараются идти в ногу со временем. Я знаю, что главный акушер-гинеколог Украины сейчас создает медико-генетический центр, это замечательно, но потребуется время, чтобы ситуация коренным образом поменялась в лучшую сторону. Безусловно, сегодня у нас есть очаги — центры в областях — это хорошо, в них замечательные специалисты, но они нуждаются в поддержке общества. У нас есть много заделов, но их надо реализовать, людей надо сплотить, направить, заставить слушать.
— А чья это миссия?
— Это миссия специалистов, которые возглавляют службу во всех регионах. Тут не надо ждать, что сверху из Киева придет какая-то резолюция. Каждый человек, который на месте работает, должен проявить свои знания, свою добрую волю и должен об этом громко говорить, разразиться публикацией. Но надо захотеть это сделать. Мы слишком много плачем о том, что нам тяжело, что нам кто-то мешает. Это болезнь нашего общества. Мы как-то не замечаем нашу золо тую землю, наших замечательных людей, мы все ноем, ноем. Мы забываем о том, что подсознание наше нытье ловит и возвращает нам его в таком виде, в каком мы его отдаем, потому что подсознание — это джинн из бутылки, мы его плохо знаем. Хотя, к моей большой радости, все больше становится врачей, которые начинают и в философию нашей жизни заглядывать и понимать, что если будешь говорить, что все плохо, то тебе и будет плохо. Никто не мешает пойти и в областной здравотдел, и в администрацию и показать, что ты сделал и что тебе нужна помощь. Потому что нельзя дать людям умереть от инфаркта, от инсульта, если ты знаешь тайну этого заболевания.

Фрэнсис Коллинз, руководитель американской программы «Геном чело8ёка»гв 2007 годудал следующий прогноз развития медицины и биологии в постгеномную эру:
2010 год - генетическое тестирование, профилактические меры, снижающие риск заболеваний, и генная терапия до 25 наследственных заболеваний. Широко доступна лреимплантационная диагностика. В США приняты законы для предотвращения генетической дискриминации и соблюдения конфиденциальности.
2020 год - на рынке появляются лекарства от диабета, гипертонии и других заболеваний, созданные на основе геномной информации. Разрабатывается терапия рака, прицельно направленная на свойства раковых клеток определенных опухолей. Фарма-когеномика становится общепринятым подходом для создания многих лекарств.
2030 год - определение последовательности нуклеотидов всего генома отдельного индивида станет обычной процедурой. Каталогизированы гены, участвующие в процессе старения. Проводятся клинические испытания по увеличению максимальной продолжительности жизни человека. Лабораторные эксперименты на человеческих клетках заменены экспериментами на компьютерных моделях.
2040 год - все общепринятые меры здравоохранения основаны на геномике. Определяется предрасположенность к большинству заболеваний (ещё до рождения). Доступна эффективная профилактическая медицина с учетом особенностей индивида. Болезни определяются на ранних стадиях путем молекулярного мониторинга.
Для многих заболеваний доступна генная терапия. Замена лекарств продуктами генов, вырабатываемыми организмом при ответе на терапию.


— Насколько важна роль акушеров-гинекологов в медико-генетическом консультировании, ведь, как мы знаем, они первичное звено в этом процессе? Вы являетесь автором программы медико-генетического обследования в женских консультациях, как эта программа реализуется сегодня?
— Вы знаете, здесь просто непочатый край работы. Я уже говорила, что наши врачи открыты для информации, так как они осознают необходимость этих знаний — больные ставят перед ними .определенные медицинские проблемы. Но межведомственное общение у нас очень затруднено. Среди акушеров-гинекологов есть элита, которая определяет работу всей службы. И вот только с того момента, когда элита осознает, что без генетики развитие помощи беременным женщинам невозможно, вот' только тогда произойдут какие-либо изменения. Это трудная задача — ведь те же представители элиты занимались в институте по учебникам, в которых отсутствовала информация о генетике. Сегодня не каждый может, достигнув определенного звания, признаться, что он чего-то не знает. Так люди устроены, по-разному. Нужна ускоренная программа получения знаний. Акушеры-гинекологи иногда обращаются к генетикам, но при этом ве всегда получают те сведения, которых они ожидают. Сейчас масса книг, которые содержат неадекватную информацию. Книг, которые можно было бы положить на стол и использовать как практическое пособие не так уж много. К сожалению, наша бедность привела к тому, что половина наших журналов пишет, в основном, о клинической апробации лекарств. Половина докладов на конференциях — это заказные доклады. Это та болезнь, которую нужно преодолевать, она развилась от бедности.  В акушерстве и гинекологии знания генетики трудно переоценить. Все начинается с того, как развивается внутриутробно девочка или мальчик, какие влияния испытывает мама, вынашивая ребенка. Какие будут у девочки яйцеклетки, такие потом она даст генетические признаки. То есть все должно начинаться не с момента беременности, а задолго до нее — с предупреждения различных осложнений. И эта система должна носить государственный характер. То наблюдение, которое существует сегодня в женских консультациях, оно, безусловно, неадекватно. Хотя существует толстая карточка, в которой много информации, но врачи часто не могут эту информацию оценить, а самое главное, что эта информация обезглавлена — ведь нигде нет данных о родословной. А родословная стоит вровень с молекулярным исследованием — ценность их примерно одинакова. Это наша охранная грамота. Мало того, родословная часто более конкретна, чем молекулярное исследование, так как оно лишь показывает мутации, а мы еще должны доказать сопряжены ли они с клиническими признаками. А генеалогия дает информацию о конкретной семье, в которой есть вот такие угрозы. Я просила Василия Михайловича Князевича вернуть в анамнез родословную, он, к нашей радости, относится к этой проблеме с пониманием. Еще в XVII веке Адаме на основе истории одного рода написал целый трактат о наследственных болезнях. Я считаю, что принцип «шаг за шагом» способен изменить положение вещей. Постепенно, давая знания врачам, мы можем изменить их ментальность, а значит изменить ситуацию в лучшую сторону.
—Какова роль и возможности прикладной генетики, медико-генетического консультирования в нашем здравоохранении?
— Наш отечественный ученый, Сергей Николаевич Давыденко, по сути, первый в мире начал генетическое консультирование и фактически является основоположником клинической генетики. Он работал в Харькове на Сабуровой даче в 1911 году, и уже в то время оказывал помощь семьям с неврологическими наследственными заболеваниями. Американцы начали практическое генетическое консультирование значительно позже, через ЗО лет, но, тем не менее, они своего ученого Рида представляют как основоположника медико-генетического консультирования. Учитывая нашу историю, я думаю, в Украине есть все основания достичь развития не только клинической, но и фундаментальной генетики. Что касается мировой науки, то взаимоотношения фундаментальной и прикладной генетики складываются по-разному. Например, в США фундаментальная генетика процветает, а прикладная — вовсе нет. У них есть миллион таких вопросов, которые решаются хуже чем у нас, в частности, возможность получения консультативной помощи для каждого конкретного человека. Наши украинские ученые создали систему медико-генетического консультирования, а министерство внедрило это в практику, и это был большой шаг вперед. Именно генетическому консультированию в Украине в свое время было уделено большое внимание со стороны центральных и местных властей. Были созданы региональные центры — крупные учреж дения, каждое из которых имеет свою специализацию, хотя осуществляет и общую работу. Созданная система себя, безусловно, оправдала — люди стали получать помощь. Но существующие сейчас в Украине центры еще маломощны, и тут единственный упрек в адрес Министерства здравоохранения, что эти центры недостаточно оборудованы современной аппаратурой. Тут уж генетики никак не виноваты. Но опять же спрос рождает потребление. Сейчас развитие межведомственных договоров о сотрудничестве и внедрение колабораторных исследований может нас вывести на более высокий уровень. Когда нас стали за рубежом мало-мальски узнавать? После того как мы с несколькими странами участвовали в Европейском проекте INTAS. Потом мы участвовали в проекте по митохондри-альным болезням с Пенсильванским университетом. Существует договор между тремя учеными — мной и учеными из Дании и США. Это позволило нам сделать большой шаг вперед и обеспечило такой уровень работы, что американцы, приехав сюда для участия в международном консилиуме, сказали: «А нам после вас делать нечего» (речь шла о конкретных больных). Вот это путь, который позволяет не только интегрироваться в мировые знания, но и показать, что украинцы не такие уж отсталые, они могут работать. Для нашего движения вперед нужны инструменты, которые позволят объективизировать научные исследования, сделать их доказательными.
— То есть как таковой государственной программы не существует?
— Была одна эффективная государственная программа «Захист генофонду населення України». Она все сдвинула с мертвой точки, но этого оказалось недостаточно. Сегодня возникают отдельные программы. Надо отдать должное Министерству здравоохранения — оно развило очень важную программу массового скрининга новорожденных на фе-нилкетонурию. Благодаря этому мы сегодня по объему и качеству скрининга занимаем одно из первых мест в Европе. И количество детей с запущенной формой фенилкетонурии в Украине намного меньше, чем в той же Европе. В этом вопросе государственная политика показала себя с самой лучшей стороны, и такая политика должна всячески поддерживаться со стороны региональных специалистов. Когда есть больные — есть источник информации, но чтобы эту информацию получить, нужны не только замечательные врачебные качества; но и специальные знания и оборудование. Без этого не продвинешься. Мы стали расти после того, как Александр Степанович Масельский, губернатор Харьковской области, подарил нам систему, позволяющую видеть хромосомы, не рисуя их на картинке, а используя самые передовые технологии цитогенетики.
— А как политическая нестабильность в нашей стране влияет на развитие этих программ?
— Наша отрасль должна развиваться, поэтому я не делаю скидки ни на кризис, ни на напряжения политические. Мы вне политики. Я люблю свой народ, а власть — это часть моего народа. Я считаю, что у наших политиков нет существенных противоречий, а есть исключительно индивидуальные амбиции. Почему я их в своем сердце должна делить, если они все хотят сделать хорошо?



Если вы обнаружили ошибку на этой странице, выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.

Категория: Домашний доктор / Детские болезни / Клиническая генетика




Добавление комментария

Имя:*
E-Mail:
Комментарий:
Вопрос:
Решите пример: 15 - 3 (ответ числом)
Ответ:*
Введите два слова, показанных на изображении: *