» » Швейцарские ученые выявили новое заболевание скелета


Календарь новостей

«    Ноябрь 2020    »
ПнВтСрЧтПтСбВс
 1
2345678
9101112131415
16171819202122
23242526272829
30 

Обмен ссылками

Швейцарские ученые выявили новое заболевание скелета

01.03.19, посмотрело: 289

Мутация вызывает изменение в генах, что приводит к скелетной дисплазии.

 Исследование было проведено в Каролинском университете ведущим врачем кафедры молекулярной медицины и хирургии Гидре Григелиониене. Она рассказала, что к ней обратилась одна местная семья со всеми документами, диагнозами и жалобами. «Ранее им поставили другой диагноз, но он не соответствовал тому, что мы видели на рентгеновских снимках»,- рассказала ученый.

Швейцарские ученые выявили новое заболевание скелета. Оно обнаружено у двух членов семьи - у матери и сына. Пациенты страдали от частых респираторных инфекций с длительным кашлем и дыхательными путями. У всех пострадавших были нормальный интеллект, прорезывание зубов, слух, острота зрения и базовые анализы крови.

Проведя множество анализов, Гидре выявила мутацию, вызывающую заболевание в гене MIR140. Этот ген производит молекулу РНК, вместо обычного белка, которая регулирует другие гены.

Потеря гена приводит к серьезным нарушениям в формировании скелета, задержке созревания хрящевых клеток, или черепно-лицевым аномалиям.

Ученые отметили, что выявленная мутация ранее не описывалась как врожденная, поэтому является неоморфной.




Если вы обнаружили ошибку на этой странице, выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.

Категория: Последние МедНовости






Уважаемый посетитель, Вы зашли на сайт как незарегистрированный пользователь.
Мы рекомендуем Вам зарегистрироваться либо войти на сайт под своим именем.

Добавление комментария

Имя:*
E-Mail:
Комментарий:
Вопрос:
Решите пример: 3 + 11 (ответ прописью)
Ответ:*
Введите два слова, показанных на изображении: *